Plexiform neurofibroma in the ear canal of a patient with type I neurofibromatosis.

A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma doença genética multissistêmica que apresenta importantes manifestações cutâneas, tais como manchas café-com-leite, efélides e neurofibromas. A incidência de NF-1 é de aproximadamente 1:2500 novos nascimentos, incidindo em todas as raças e afetando igualmente ambos os sexos. A estimativa é de que existam hoje, no Brasil, cerca de 80.000 casos e, no mundo, cerca de 1,5 milhões de casos de NF-13. O diagnóstico da NF-1, cujos critérios foram estabelecidos pelos”National Institutes of Health” (NIH) em 1987 e atualizados em 1990, depende de um exame clínico cuidadoso do paciente, de seus pais e irmãos e de uma história familiar detalhada, incluindo informações clínicas e algumas vezes, sendo necessários exames complementares. O neurofibroma plexiforme (NP), também chamado de neuroma plexiforme, paquidermatocele ou elefantíase neurofibromatosa, é classificado como um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos que envolvem múltiplos fascículos nervosos. É um tumor não-metastático, altamente vascularizado, de crescimento lento e localmente invasivo. Os NPs constituem uma das complicações significativas da NF-1 que podem ocorrer durante a infância e raramente se desenvolvem depois da adolescência. Embora freqüente em pacientes com NF-1, os NP não são um achado patognomônico dessa doença4. Sua localização mais comum é no tronco (43%), seguido pela cabeça e pescoço (42%) e extremidades (15%). Os NPs podem originar tumores malignos da bainha do nervo periférico (MPNST) anteriormente referidos como neurofibrossarcomas ou schwannomas malignos que constituem a principal causa de morte e a neoplasia maligna mais comum nesse grupo. A NF-2 é uma doença caracterizada por schwannoma vestibular bilateral, tendo raras manifestações cutâneas. As lesões características são schwannomas que podem estar presentes no nervo acústico ou em outros nervos cranianos (V e, algumas vezes, X) e meningiomas. APRESENTAÇÃO DO CASO